2022 yılından bu yana faaliyet gösteren Tıbbi Genetik Polikliniği’nde; sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik alanlarında çok sayıda tetkik başarıyla uygulanıyor. Poliklinik bünyesinde bireysel ve ailesel risklerin belirlenmesi, tanı konulamayan klinik durumların aydınlatılması ve genetik hastalıkların erken teşhisine yönelik ileri düzey analizler yapılıyor.
Prenatal ve Postnatal Döneme Yönelik Testler
Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Menekşe Öztürk, poliklinikte uygulanan genetik testlerle ilgili şu bilgileri paylaştı:
“Hastanemizde hem prenatal (doğum öncesi) hem de postnatal (doğum sonrası) süreçlerde geniş bir test yelpazesiyle hizmet veriyoruz. Bu testler, hastalıkların erken tanısında ve tedavi süreçlerinin belirlenmesinde oldukça önemli.”
Dr. Öztürk’ün verdiği bilgilere göre uygulanan başlıca testler şunlar:
Prenatal Tanı Testleri: Karyotipleme: Amniyosentez, CVS ve kordosentez örneklerinden kromozomal analiz. QF-PCR: 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarına yönelik hızlı anöploidi taraması. FISH: Hedefe yönelik kromozomal analizler. Prenatal mikrodelesyon-duplikasyon analizi (array CGH).
Ailede bilinen mutasyonlara yönelik tek gen hastalıkları analizleri
Postnatal Tanı Testleri: Karyotipleme: Gelişim geriliği, konjenital anomaliler ve infertilite gibi durumlarda. Trombofili paneli: Tekrarlayan gebelik kayıpları, erken yaş kalp krizi gibi risk durumları için. Romatolojik testler: HLA B27, HLA B51, FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi). FISH testleri: Mikrodelesyon sendromları ve translokasyonlar için. Sanger sekanslama, MLPA, geniş panel analizleri: Kanser, epilepsi, immün yetmezlikler, nörogelişimsel bozukluklar gibi hastalıklarda.
WES (Tüm ekzom dizileme): Tanı konulamayan karmaşık vakalarda
CNV analizleri, SMA, Duchenne, Fragile X gibi rutin tarama testleri.
Hematolojik maligniteler için: BCR-ABL PCR, JAK2 V617F mutasyon analizi, FISH panelleri.
Polikliniğimize MHRS sistemi üzerinden randevu alarak başvurabilirsiniz."
