Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi (ÇOMÜ) Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Fatih Battal, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla yaptığı açıklamada, yenidoğan döneminde uygulanan topuk kanı taramasının çocukların geleceği açısından büyük önem taşıdığını belirtti.
Doç. Dr. Battal, fenilketonürinin doğumda herhangi bir belirti vermemesine rağmen erken tanı konulmadığında çocukların zihinsel ve nörolojik gelişiminde kalıcı hasarlara neden olabilen kalıtsal bir metabolizma hastalığı olduğunu ifade etti.
Erken Tanı Kalıcı Hasarları Önleyebiliyor
Fenilketonürinin, proteinli besinlerde bulunan fenilalanin adlı amino asidin vücutta parçalanmasını sağlayan enzimin doğuştan yetersiz olması nedeniyle ortaya çıktığını belirten Battal, bu maddenin kanda birikerek özellikle gelişmekte olan beyin dokusunda geri dönüşü olmayan hasarlara yol açabileceğini söyledi.
Tedavi edilmeyen çocuklarda zihinsel yetersizlik, gelişim geriliği, davranış bozuklukları ve nöbet gibi ciddi sağlık sorunlarının görülebileceğini vurgulayan Battal, hastalığın erken dönemde tespit edilmesi ve özel beslenme tedavisine başlanması halinde çocukların sağlıklı bir yaşam sürebildiğini kaydetti.
Hastalık İlk Günlerde Belirti Vermiyor
Doç. Dr. Fatih Battal, fenilketonürinin en önemli özelliğinin yaşamın ilk günlerinde hiçbir belirti göstermemesi olduğunu belirterek şu uyarıda bulundu:
"Bebek tamamen sağlıklı görünebilir. Bu nedenle yalnızca ailelerin veya hekimlerin gözlemi yeterli değildir. Hastalığın erken tanısı için en güvenilir yöntem, doğumdan sonraki ilk günlerde bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanla yapılan yenidoğan tarama testidir."
Topuk Kanı Taraması Hayat Kurtarıyor
Türkiye'de uzun yıllardır başarıyla uygulanan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı sayesinde fenilketonüri başta olmak üzere birçok kalıtsal hastalığın erken dönemde tespit edildiğini belirten Battal, fenilketonüri taramalarının 1987 yılında başladığını ve günümüzde tüm yenidoğan bebeklere ücretsiz olarak uygulandığını hatırlattı.
Topuk kanı testinde şüpheli sonuç çıkmasının bebeğin kesin olarak hasta olduğu anlamına gelmediğini vurgulayan Battal, bu durumun yalnızca ileri tetkik gerektirdiğini belirtti. Ailelerin sağlık kuruluşlarından gelen çağrıları mutlaka dikkate almaları ve gerekli kontrolleri zamanında yaptırmalarının büyük önem taşıdığını ifade etti.
Türkiye'de Görülme Sıklığı Daha Yüksek
Türkiye'nin fenilketonürinin dünya genelinde daha sık görüldüğü ülkeler arasında yer aldığını belirten Battal, yenidoğan tarama programlarının yalnızca bireysel değil, toplum sağlığı açısından da büyük önem taşıdığını söyledi.
Doğumdan sonraki birkaç dakikada gerçekleştirilen basit bir topuk kanı testinin, bir çocuğun tüm yaşamını değiştirebilecek kadar değerli olduğunu vurgulayan Battal, erken tanı sayesinde kalıcı engelliliğin önlenebildiğini, çocukların eğitim hayatlarını sürdürebildiğini ve topluma sağlıklı bireyler olarak kazandırılabildiğini dile getirdi.
"Topuk Kanı Testi Çocuklarımızın Geleceğine Yapılan En Değerli Yatırımdır"
1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla ailelere çağrıda bulunan Doç. Dr. Fatih Battal, şu ifadeleri kullandı:
"Topuk kanı taraması yalnızca bir test değil, çocuklarımızın geleceğine yapılan en değerli yatırımlardan biridir. Sağlıklı nesiller için yenidoğan tarama programlarının önemini bilmeli, bu uygulamaları aksatmamalı ve sağlık profesyonellerinin önerilerine mutlaka uyulmalıdır."





